/p>La detección de NFL como biomarcador en plasma y líquido cefalorraquídeo puede permitir la detección precoz de la Enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down, según un estudio publicado en la revista The Lancet Neurology, liderado por el Dr. Rafael Blesa, director del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau de Barcelona y que cuenta con el apoyo de la Obra Social «la Caixa».
geriatricarea Alzheimer síndrome de Down
Este estudio, liderado por el Dr. Rafael Blesa, pone de relieve el papel del biomarcador NFL para la detección precoz del Alzheimer en personas con síndrome de Down

Este trabajo revela el excelente comportamiento diagnóstico de los niveles en plasma y en líquido cefalorraquídeo del biomarcador NFL (cadena ligera de neurofilamentos) para diagnosticar los síntomas del Alzheimer en personas con síndrome de Down, lo que apoya el uso de los niveles de NFL al plasma como biomarcador fácilmente accesible y de bajo costo para diagnosticar los síntomas.
En este sentido, las conclusiones del estudio podrían suponer un cambio de paradigma en el diagnóstico de la enfermedad, ya que el uso de estos biomarcadores permitirá un diagnóstico más temprano y más preciso de la enfermedad de Alzheimer. Asimismo, este estudio tendrá un impacto directo en el diseño de ensayos clínicos de prevención en personas con síndrome de Down, que actualmente están muy limitados debido a la dificultad para estandarizar el inicio de los síntomas del Alzheimer en esta población.
El diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down es muy complejo debido a la alta variabilidad del grado de discapacidad intelectual que hay en este colectivo y la falta de instrumentos neuropsicológicos útiles validados. El reto de diagnosticar el Alzheimer en personas con síndrome de Down de forma precoz podría llegar con la ayuda de biomarcadores específicos, destaca el director del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau.
Este trabajo incluye participantes con y sin síndrome de Down, pero no incluye a personas con Alzheimer sin síndrome de Down, por lo que no es adecuado extrapolar directamente los resultados derivados en la población general. Sin embargo, diferentes trabajos publicados que también analizan NFL con el sistema de detección utilizado en este estudio (la tecnología SIMO) han encontrado niveles elevados de esta proteína en sangre de pacientes con Alzheimer y también en otras enfermedades neurodegenerativas respecto a controles sanos, destacan los investigadores.
Este biomarcador ha sido propuesto como buen candidato para el cribado de enfermedades neurodegenerativas y podría ser utilizado en el futuro en la fase de selección de participantes en ensayos clínicos, aunque actualmente hacen falta más evidencias que apoyen a la hora de indicar cómo está progresando la enfermedad.
En el síndrome de Down, dada la gran predisposición genética para presentar Alzheimer atribuible al propio síndrome, los niveles de NFL podrían resultar más específicos y es posible que sean útiles también para monitorizar la progresión de la enfermedad o la respuesta a un potencial tratamiento.
Este estudio es el trabajo con mayor número de participantes con síndrome de Down (282 con plasma, 94 con líquido cefalorraquídeo). Por primera vez se han comparado los biomarcadores plasmáticos utilizando tecnología SIMO, que cuenta con una sensibilidad y especificidad muy superior a los ensayos de laboratorio convencionales. También es la primera ocasión en que se describe la relación entre biomarcadores en líquido cefalorraquídeo y plasma en el SD.

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