Expertos en Genómica Traslacional han presentado recientemente avances en terapias efectivas para los pacientes con distrofia miotónica de tipo 1, o enfermedad de Steinert, una patología que puede afectar a unas 4.000 personas en España, una parte todavía sin diagnosticar, según estimaciones en base a su prevalencia.

La enfermedad de Steinert es un patología neuromuscular caracterizada por una afectación multiorgánica que combina diversos grados de miotonía, debilidad muscular, arritmias, así como trastornos de conducción cardiaca y respiración, cataratas, daños endocrinos o trastornos del sueño.

El origen de esta enfermedad radica en la mutación del gen DMPK que provoca a los pacientes una acumulación de RNA tóxico que “secuestra” proteínas Muscleblind, “importantísimas” para el metabolismo celular y al no estar disponibles estas proteínas las células no funcionan de forma correcta, tal y como explicaron durante la jornada ‘Presente y futuro del desarrollo de tratamientos para distrofia miotónica tipo 1’, organizada por la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), los expertos Arturo López, miembro del grupo de Genómica Traslacional de la Universidad de Valencia, Rubén Artero, coordinador del mismo grupo, y Beatriz Llamusí, directora ejecutiva de la empresa ARTHEx Biotech.

En la actualidad, no existe un tratamiento efectivo capaz de anular la mutación del gen DMPK o de liberar las proteínas de su secuestro. Sin embargo, los investigadores de Genómica Traslacional de la Universidad de Valencia han descubierto la existencia de una nueva ruta de regulación de las proteínas Muscleblind, que plantea un nuevo enfoque terapéutico para hacer frente a la Distrofia Miotónica de tipo 1.

Así, durante el encuentro el doctor López expuso una revisión de los enfoques terapéuticos más avanzados en Distrofia Miotónica de tipo 1 mediante el uso de nuevas entidades químicas, como las basadas en oligonucleótidos, el reposicionamiento de fármacos o el uso de terapia génica, algunos de ellos ya en fases de evaluación clínica.

Por su parte, el doctor Artero y la doctora Llamusí dieron a conocer avances que se basan en innovadores conocimientos sobre la nueva ruta de regulación de Muscleblind identificada mediante el uso como dianas terapéuticas de una familia de moléculas pequeñas de ARN denominadas microARNs (miRNAs).

Las investigaciones se enmarcan en el proyecto TATAMI, en el que colabora Federación ASEM junto a la Universidad de Valencia con el objetivo del mismo es desarrollar un fármaco capaz de unirse a miRNAs específicos e inactivarlos para precisamente mejorar la calidad de vida de estos pacientes. En este sentido, los científicos han asegurado que, “si se consigue hallar una terapia contra la Distrofia Miotónica de tipo 1, otras enfermedades en las que intervienen las proteínas Muscleblind podrían tratarse también con éxito”.