Ya está disponible el manual «Recomendaciones para el Abordaje de Estudios Genéticos en Trastornos del Movimiento, Ataxias y Paraparesias», elaborado por el Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología (SEN) en colaboración con la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la SEN.

El objetivo de este documento es convertirse en una herramienta útil para la práctica diaria del clínico con el objetivo de orientarle, desde un punto de vista genético, en los estudios etiológicos que permiten obtener diagnósticos finales en trastornos del movimiento, ataxias y paraparesias.

El objetivo de este documento de la SEN es convertirse en una herramienta útil para la práctica diaria del clínico

En los primeros capítulos del manual «Recomendaciones para el Abordaje de Estudios Genéticos en Trastornos del Movimiento, Ataxias y Paraparesias» se abordan conceptos básicos de genética, tales como los tipos de variantes y su interpretación así como los estudios genéticos existentes para el genotipado y secuenciación.

También se realiza una aproximación de los principales trastornos del movimiento (Parkinson, parkinsonismos, distonía, coreas o el síndrome de Tourette) y se marcan las pautas que deben dirigir el diagnóstico en casos de probable origen genético.

Los dos últimos capítulos del Manual están destinados a explicar cómo abordar los estudios genéticos en ataxias y en paraparesias espásticas hereditarias.

Tal y como señala la Dra. Silvia Jesús, coordinadora del Manual junto con el Dr. Diego Santos, «el desarrollo de las técnicas de identificación de factores genéticos ha ampliado enormemente el conocimiento de la etiología de las enfermedades y sus mecanismos fisiopatológicos. Debido a la rápida expansión de las técnicas de secuenciación de última generación, el campo de la genética en Neurología se ha extendido considerablemente. Y con la identificación de nuevos genes asociados a enfermedades o que aumentan el riesgo de sufrir ciertos trastornos, el abordaje del diagnóstico genético de los pacientes se complica».

Por su parte, el Dr. Diego Santos incide en que «puesto que, en un futuro, el tratamiento de algunas enfermedades neurodegenerativas podría ir dirigido a utilizar terapias más específicas dependiendo de ciertas variantes patogénicas, como por ejemplo se está empezando a ver en la enfermedad de Parkinson, surgió la necesidad de realizar este Manual. El objetivo es que sirva de apoyo al neurólogo en su práctica clínica diaria y que pueda ayudarle en el diagnostico de entidades de etiología genética»,

Las personas interesadas pueden consultar aquí el manual «Recomendaciones para el Abordaje de Estudios Genéticos en Trastornos del Movimiento, Ataxias y Paraparesias» de la de la Sociedad Española de Neurología (SEN).