/p>La sordera asociada a la edad es una patología de origen multifactorial que afecta a casi uno de cada tres individuos entre los 65 y los 74 años, y en su aparición juega un papel fundamental el transportador de aminoácidos SLC7A8/SLC3A2.
Esta es una de las principales conclusiones de una investigación coordinada por los especialistas Virginia Nunes, del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), y Manuel Palacín, del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona), ambos investigadores miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
geriatricarea sordera asociada a la edad
En la imagen Silvia Murillo-Cuesta, Isabel Varela-Nieto, Susanna Bodoy, Manuel Palacín, Virgínia Nunes, Ezaitz Errasti-Aranguren y Meritxell Espino, investigadores de este estudio

En la sordera asociada a la edad están implicados múltiples genes y factores ambientales. La patología se manifiesta clínicamente como un defecto de audición bilateral neurosensorial y progresivo, que afecta a los sonidos de alta frecuencia y causa pérdida de células ciliadas en el órgano de Corti, así como atrofia de la estría vascular y degeneración de neuronas del ganglio espiral y de la vía auditiva central.
Ahora, las conclusiones de esta investigación, publicadas en la revista eLife, perfilan un nuevo escenario de investigación que podría vincular los transportadores de aminoácidos con un porcentaje significativo de sorderas genéticas, para las cuales no existía explicación hasta ahora.
El protocolo experimental del nuevo trabajo ha seguido un itinerario particular: de la detección de un fenotipo concreto de sordera en un modelo animal de laboratorio hasta el análisis de pacientes y la posterior secuenciación del gen similar (ortólogo) en humanos. El nuevo trabajo aborda el análisis del fenotipado -es decir, la caracterización molecular, morfológica y funcional- del modelo de ratón transgénico (que no expresa el gen Slc7a8) generado por los equipos de Virginia Nunes y Manuel Palacín.
También participan en el trabajo los expertos Isabel Varela Nieto (CSIC/UAM), Mara Dierssen (CRG-CIBERER), Meritxell Espino (Centro Médico y de Investigación Sidra, Qatar) y Paolo Gasparini (Universidad de Trieste, Italia), entre otros. La colaboración de los grupos liderados por Isabel Valera Nieto y Mara Dierssen confirmó que el gen Slc7a8  -que codifica para una de las subunidades del transportador de aminoácidos LAT2- se expresa en el oído interno de ratón, por lo que su ausencia produce sordera asociada con la edad por los efectos en estructuras cocleares (órgano de Corti, ganglio espiral, estría vascular, etc.).
La investigación llevada a cabo con muestras de origen humano, los estudios clínicos y la búsqueda de mutaciones estuvieron a cargo de los grupos de Paolo Gasparini y Meritxell Espino, que fueron clave para identificar varias mutaciones en el genSLC7A8 en un grupo de pacientes de dos pueblos aislados de Italia que mostraban sordera asociada a la edad. Posteriormente, estas mutaciones fueron comprobadas de forma funcional por el grupo dirigido por el profesor Manuel Palacín.
El artículo permitirá la identificación de individuos susceptibles de desarrollar sordera asociada a la edad por mutaciones en el gen SLC7A8. Tal y como afirman los investigadores, en el futuro habrá que potenciar el cribado genético de este gen en otros individuos afectados para poder identificar la prevalencia de estas mutaciones en una población mucho más amplia.
Los interesados pueden acceder a este estudio aquí.