El Centro de Investigación en Enfermedades Neurológicas, Fundación (CIEN) y la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), han suscrito un convenio de financiación, que cuenta con el apoyo de la Fundación Reina Sofía (que aportará una financiación de 40.000 euros, en el marco del acontecimiento de excepcional interés público NEURO2020/22), para llevar a cabo un proyecto de investigación innovador sobre la enfermedad de Huntington, una patología neurodegenerativa única entre este grupo de enfermedades por tener causas estrictamente genéticas.

El estudio colaborativo “Patología combinada en la Enfermedad de Huntington. Estudio del sistema olfatorio y áreas relacionadas mediante técnicas histológicas avanzadas” estará liderado por los doctores Alberto Rábano, coordinador del Dpto. de Neuropatología de la Fundación CIEN, dirigida por Pascual Sánchez Juan, y director de su Banco de Tejidos, y Alino Martínez, responsable del grupo de Neuroplasticidad y Neurodegeneración de la Facultad de Medicina de Ciudad Real/CRIB de la UCLM.

Con este proyecto se pretende identificar cómo la patología afecta simultáneamente diversas partes del cerebro, a partir del análisis de tejidos de personas fallecidas que padecían Huntington.

Como parte de la colaboración entre ambas instituciones, la Fundación CIEN aportará el material de tejido cerebral post mórtem procedente de donaciones a su Banco de Tejidos BTCIEN, el más importante de su tipo en nuestro país y uno de los más importantes de Europa, además de los medios humanos de su departamento de Neuropatología, coordinados por el doctor Alberto Rábano.

Por su parte, la UCLM aportará el equipamiento y los medios humanos del grupo de Neuroplasticidad y Neurodegeneración de la Facultad de Medicina de Ciudad Real, liderados por el doctor Alino Martínez Marcos.

Ambos grupos de investigación se complementan para abordar este proyecto ya que, por un lado, se podrá acceder a tejido de pacientes con un diagnóstico neuropatológico preciso y, por el otro, será posible aplicar estudios de cuantificación del cerebro en tres dimensiones y análisis de todas las proteínas alteradas y su ubicación.

La colaboración entre la Fundación CIEN y la UCLM inició en 2018, cuando desarrollaron una investigación en el sistema olfativo sobre muerte neuronal y alteración de las células gliales provocada por las proteínas patológicas beta amiloide, tau y TDP-43, asociadas a la enfermedad de Alzheimer, y alfa-sinucleína, típica del Parkinson.

Ambas enfermedades se caracterizan por provocar la pérdida de olfato en fases tempranas, un síntoma que también se manifiesta en la enfermedad de Huntington. En esta última, además, también se verifica la acumulación patológica de una proteína, denominada huntingtina.