Geriatricarea Discapacidad intelectual Sistemas Genómicos
Esta jornada tendrá lugar el 6 de noviembre en el Aula Magna de la Universidad de Medicina de Valencia

La Cátedra de la Universitat de València/Fundación Sistemas Genómicos organiza el 6 de noviembre la Jornada “Discapacidad Intelectual (DI): Diagnóstico, Seguimiento e Investigación”.
Coordinada por el Dr. Javier Benítez, director del Programa de Genética del Cáncer Humano del CNIO (Madrid), y la Dra. Montserrat Milà Recasens, Jefe de Sección de Genética Molecular del Hospital Clínic de Barcelona, en esta jornada tomarán parte profesionales del ámbito científico, clínico, empresarial y de la administración de la CAV.
De carácter eminentemente participativo, esta jornada se desarrolla en tres mesas de debate (Diagnóstico; Seguimiento y tratamiento; Investigación) en las que podrán intervenir tanto los ponentes como los asistentes a esta abierta a profesionales, pacientes, familiares, asociaciones y público en general. Se desarrollará en el Aula Magna de la Universidad de Medicina de Valencia con el siguiente programa:
6 de Noviembre

10.00-10.30 Recogida documentación

10.30-10.45: Apertura

· Esteban Morcillo, Sr. Rector Magfco. de la Universitat de València

· Carmen Montón Giménez, Hnble. Consellera de Sanidad Universal y Salud Pública

· Miriam Pastor, Directora Fundación Sistemas Genómicos

· Javier Benitez, Director Programa Genética del Cáncer, CNIO, Madrid. Asesor Científico Fundación Sistemas Genómicos

· Montserrat Milá, Jefa de Sección de Genética Molecular. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular Hospital Clínic (Barcelona)

10.45-11.45 Mesa 1: Diagnóstico

Modera: Montserrat Milá, Jefa de Sección de Genética Molecular. Servicio de Bioquímica i Genética Molecular Hospital Clínic (Barcelona)

Ponentes:

· Mercedes Serrano, Neuropediatra Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona). Investigadora del CIBERER .

· Sonia Santillán, Responsable de la Unidad de Genética Médica de Sistemas Genómicos.

· Cristina Calabuig Bayo, Jefa de la Unidad de RM y TC de ERESA en el Hospital General Universitario de Valencia.

– ¿Qué es la Discapacidad Intelectual?
– Sospecha clínica y confirmación diagnóstica
– Límites de la genética
– Métodos alternativos: Diagnóstico diferencial
– ¿Nuevos desarrollos tecnológicos? NGS, Imagen, etc.
– ¿Se diagnostica igual en todas partes?
– Consejo genético

11.45-12.15 Pausa café
12.15-13.15 Mesa 2: Tratamiento y seguimiento
Modera: Amparo Sanchís, Jefe Clínico del Servicio de Pediatría Hospital Universitario Dr. Peset, Valencia. CIBERER.
Ponentes:
· Conxita Escofet, Unidad de Neurología Pediátrica. Hospital de Sabadell.
· Almudena Amaya, Delegada de Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) Comunidad Valenciana.
· Enrique Galán, Catedrático de Pediatría y Jefe de Servicio de Pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de Extremadura y en el Departamento de Pediatría del Hospital Materno Infantil-Hospital Infanta Cristina de Badajoz.

– El seguimiento de los pacientes con Discapacidad Intelectual
– ¿Tenemos una infraestructura adecuada?
– La importancia del diagnóstico genético para el seguimiento y tratamiento
– ¿Hay centros de referencia?
– El tratamiento de los pacientes con Discapacidad Intelectual
– El paciente y su entorno familiar
– ¿Tienen todas un mismo tratamiento socio sanitario?
– Seguimiento cuando el niño se hace adulto
– Conocimiento en los centros de atención primaria sobre el manejo de pacientes con DI

13.15-14.15 Mesa 3: Investigación
Modera: Javier Benítez, Director Programa Genética del Cáncer, CNIO, Madrid. Asesor Científico Fundación Sistemas Genómicos
Ponentes:
· Carlos Ramón Plata, Director Científico Esteve
· Elena Jariod Salinero, Real Patronato sobre Discapacidad Intelectual. Jefa de Servicio del Área de Programas y Actividades
· Feliciano Ramos, Catedrático de Pediatría en la Universidad de Zaragoza y Presidente de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG)

– Líneas prioritarias de investigación
– Redes Nacionales
– Colaboración internacional
– Financiación publico/privada
– El papel de las asociaciones en la investigación
– Los farmacéuticos y los medicamentos huérfanos. Ensayos clínicos
– Estudios genéticos preventivos (diagnóstico preconcepcional de los padres de enfermedades genéticas asociadas a DI)

14.15 Entrega de premios de la Cátedra Universidad de Valencia/Fundación Sistemas Genómicos
14.30 Aperitivo
Para inscripciones y más información:
fundacion@nullsistemasgenomicos.com   www.fundacionsistemasgenomicos.com