El Laboratorio Clínico aporta información molecular clave mediante el análisis de biomarcadores en sangre o líquido cefalorraquídeo que permite establecer un diagnóstico lo más preciso posible de la enfermedad de Alzheimer y tomar decisiones terapéuticas, en estrecha colaboración con especialidades como Neurología, Medicina Nuclear y Radiología.
Las nuevas terapias son capaces de actuar sobre una de las causas fundamentales de la enfermedad de Alzheimer: la acumulación de proteína beta-amiloide en el cerebro. Gracias a estos avances es posible ralentizar su progresión, mientras que los nuevos biomarcadores permiten avanzar hacia un diagnóstico molecular del Alzheimer más accesible, rápido y menos invasivo.
En este sentido, la Medicina de Laboratorio está contribuyendo a que el Alzheimer deje de ser una enfermedad que se diagnostica únicamente a partir de los síntomas para identificar correctamente a los pacientes en las fases iniciales y confirmar que presentan la patología sobre la que actúa el tratamiento.

Demostrar la presencia de la enfermedad a nivel biológico
La aplicación práctica de biomarcadores permiten detectar directamente los cambios biológicos que caracterizan la enfermedad, incluso antes de que las manifestaciones clínicas sean muy evidentes. Para la presidenta de la Comisión de Neurología de la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEMEDLAB), la Dra. Mireia Tondo, esto supone un cambio de paradigma, ya que “pasamos de diagnosticar únicamente a partir de los síntomas a poder demostrar la presencia de la enfermedad a nivel biológico. En el caso del Alzheimer, los biomarcadores permiten detectar principalmente la acumulación de beta-amiloide y los cambios asociados a la proteína tau, una de las causas principales de la enfermedad”.
Estos biomarcadores son especialmente importantes en el contexto de las terapias antiamiloide porque no basta con que un paciente tenga problemas de memoria: hay que demostrar que existe patología amiloide. Los biomarcadores, “permiten identificar a los pacientes que pueden ser candidatos a estas terapias y ayudan a evitar tratamientos innecesarios en personas cuyo deterioro cognitivo tenga otra causa”, indica la Dra. Tondo.
Como señalan desde SEMEDLAB, la incorporación de los marcadores biológicos requiere de la estrecha colaboración entre Neurología, Medicina Nuclear, Radiología y Medicina de Laboratorio, entre otras especialidades. Y es que, el neurólogo realiza la valoración clínica y cognitiva y puede apoyarse en técnicas de neuroimagen, mientras que el Laboratorio Clínico aporta información molecular mediante el análisis de biomarcadores en sangre o líquido cefalorraquídeo.
“La integración de todas estas informaciones es la que permite establecer un diagnóstico lo más preciso posible y tomar decisiones terapéuticas”, destaca la la presidenta de la Comisión de Neurología de SEMEDLAB.
Diagnóstico molecular del Alzheimer más accesible, rápido y menos invasivo
Actualmente, los biomarcadores de beta-amiloide y tau en líquido cefalorraquídeo constituyen una herramienta muy consolidada. Paralelamente, los biomarcadores sanguíneos han experimentado una evolución extraordinariamente rápida. Como recalca la Dra. Tondo, “entre ellos, la proteína tau fosforilada, especialmente p-tau217, es uno de los marcadores que presenta mayor interés por su capacidad para reflejar la presencia de patología de Alzheimer”.
El análisis de biomarcadores en sangre posibilita un diagnóstico molecular del Alzheimer más accesible, rápido y menos invasivo. De cara a los próximos años, la presidenta de la Comisión de Neurología de SEMEDLAB apunta que el abordaje de la patología probablemente no estará basado en un único biomarcador, sino en la combinación de diferentes marcadores, lo que permitan conocer no solo si existe patología de Alzheimer, “sino también en qué fase se encuentra la enfermedad, qué otras patologías pueden estar presentes y cómo está evolucionando el daño neuronal”, indica.
Los expertos coinciden en que la Medicina de Laboratorio está contribuyendo a que el Alzheimer deje de ser una enfermedad que se diagnostica únicamente por sus manifestaciones clínicas y avance hacia un modelo de Medicina de Precisión, “en el que podamos identificar la biología de la enfermedad de cada paciente; de manera que podamos utilizar esa información para seleccionar mejor los tratamientos y hacer un seguimiento más personalizado”, concluye la Dra. Tondo.