La Fundación Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (IDIVAL) está profundizando en el conocimiento de las causas genéticas de la enfermedad de Alzheimer en la población española a través del impulso de los proyectos de investigación que el consorcio DEGESCO (Dementia Genetic Spanish Consortium) viene desarrollando en los últimos años.

Los resultados de una reciente investigación realizada en el marco del proyecto ‘Gr@ce-Degesco‘ señalan que en una muestra de población española de 15.552 individuos, el haplotipo o variante genética H2 de la proteína tau es protectora de la enfermedad de Alzheimer. Esta variante, especialmente frecuente en los países mediterráneos, se ha registrado en el 30% de la muestra estudiada, convirtiéndose en uno de los mayores porcentajes descritos y revelándose como un factor especialmente relevante en nuestro entorno, destaca Pascual Sánchez-Juan, responsable de la Unidad de Deterioro Cognitivo del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.

El doctor Sánchez-Juan resalta que el consorcio DEGESCO dispone de decenas de miles de muestras para estudiar la genética de las enfermedades, lo que ha permitido posicionar a España «en un lugar prominente dentro de los grandes consorcios mundiales de genética de Alzheimer» . En este sentido, este especialista asegura que «este estudio es un ejemplo de la importancia de estudiar distintas poblaciones para entender mejor la variabilidad de la arquitectura genética asociada a la enfermedad de Alzheimer en los diferentes grupos humanos».

El consorcio DEGESCO fue fundado en 2013 por los doctores Pascual Sánchez-Juan, del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, y Agustín Ruiz, de la Fundació ACE con el objetivo de aunar fuerzas en los estudios genéticos de las enfermedades neurodegenerativas. Cuenta con la cobertura institucional del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) y con 20 centros asociados de todo el país.

El doctor Pascual Sánchez-Juan, primer firmante del artículo, ha puesto en valor la actividad de DEGESCO, indicando que ha permitido a Valdecilla, el IDIVAL y la Fundació ACE llevar a cabo uno de los mayores estudios realizados hasta el momento para estudiar el papel del gen de la proteína tau en la enfermedad de Alzheimer.

El estudio, cuyos resultados se han publicado en la revista ‘Frontiers in Aging Neuroscience’, forma parte del proyecto ‘Gr@ce-Degesco‘, liderado por el doctor Agustín Ruiz de la Fundació ACE, y está financiado por la acción estratégica en salud del Instituto de Salud Carlos III, la Caixa y Grifols.

Ref. The MAPT H1 Haplotype Is a Risk Factor for Alzheimer’s Disease in APOE ε4 Non-carriers.Sánchez-Juan P, Moreno S, de Rojas I, Hernández I, Valero S, Alegret M, Montrreal L, García González P, Lage C, López-García S, Rodrííguez-Rodríguez E, Orellana A, Tárraga L, Boada M, Ruiz A. Front Aging Neurosci. 2019 Dec 4;11:327. doi: 10.3389/fnagi.2019.00327. eCollection 2019. PMID: 31866851 Free PMC Article